Las encefalopatías autoinmunes son un grupo de enfermedades raras en las que el sistema inmunitario ataca al cerebro. Por sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones neurológicas y psiquiátricas. Josep Dalmau (Sabadell, 1953) revolucionó este campo de investigación en 2007 al describir por primera vez esta patología
En 2023 el neurólogo Josep Dalmau recibió un premio de la American Brain Foundation con un valor añadido muy especial. Se lo entregaba una joven canadiense llamada Jayden a la que Dalmau atendió en 2009, cuando acababa de cumplir tres años.
La niña empezó a caminar de forma extraña y tenía espasmos. Los médicos no encontraban la causa, pero Jayden iba empeorando progresivamente, hasta el punto de no reconocer a sus familiares e incluso mostrarse agresiva con ellos.
La denominada encefalitis autoinmune NMDAR fue la primera de las 18 que se conocen en la actualidad. Doce de ellas han sido descritas por este investigador español
Ahora, con 18 años, Jayden es embajadora de la Fundación contra la encefalitis NMDAR de Canadá. Ella tuvo suerte, porque solo dos años antes, en 2007, fue cuando el grupo de Dalmau, que entonces estaba en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York, había identificado precisamente este nuevo tipo de la patología.
La denominada encefalitis autoinmune NMDAR fue la primera de las 18 que se conocen en la actualidad. Doce de ellas han sido descritas por los grupos de este investigador español a lo largo de dos décadas de investigación pionera.
“Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con enfermedades psiquiátricas o neurológicas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes desarrollan después síntomas neurológicos que los diferencian de las dolencias de origen psiquiátrico”, aclara Dalmau.
Las pruebas diagnósticas y guías clínicas que ha desarrollado se utilizan en todo el mundo. Pese a ello, el diagnóstico puede retrasarse aún más de lo debido, con el consiguiente agravamiento de la enfermedad.
Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con enfermedades psiquiátricas o neurológicas
Esta patología causa la inflamación del encéfalo, es decir, de cualquiera de las estructuras contenidas en el interior del cráneo, como el cerebro o el cerebelo. Normalmente, responden a la inmunoterapia. Sin embargo, la recuperación es posible en el 80 % de los casos, aunque puede requerir más de 18 meses.
Las encefalitis autoinmunes se encuadran dentro del grupo de las enfermedades raras. / Adobe Stock
Cambio de paradigma y mejor pronóstico
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario al cerebro “desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistida”, apunta Dalmau, que ahora desarrolla su labor en el Hospital Clínic de Barcelona y en el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).
Las alteraciones de conducta son el síntoma característico en todas las edades. A lo que hay que unir, en niños, crisis epilépticas y movimientos anormales. En adolescentes y adultos jóvenes son frecuentes las psicosis y convulsiones como primer síntoma. Y por encima de los 45 años aparecen además déficits de memoria.
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario al cerebro desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistida
Ante la presencia de estos síntomas, en la actualidad “se suelen tener en mente las encefalitis autoinmunes en los servicios de urgencias de los hospitales”, afirma Dalmau. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de autoanticuerpos en suero sanguíneo y líquido cefalorraquídeo.
El trabajo de este experto, presidente de la Sección de Neurología Autoinmune de la Academia Americana de Neurología, ha cambiado el panorama no solo de estas enfermedades, sino el de la neurología y psiquiatría, ya que ha sido fundamental para desentrañar su origen y, con ello, lograr un tratamiento efectivo. Lo que ha desembocado también en un mejor pronóstico de las personas que las padecen.
Visibilizar la enfermedad
Más allá del impacto científico, el trabajo de Dalmau ha cambiado la vida de las personas que sufren este tipo de encefalitis y de sus familiares. Algunos casos se han hecho mundialmente famosos, como el de la periodista del New York Post, Susannah Cahalan.
En 2009 y con 24 años, Cahalan entró súbitamente en un estado de delirio y paranoia, que recogió tras su recuperación en su libro ‘El cerebro en llamas’, un best seller llevado posteriormente al cine. Su historia tuvo un final feliz porque una doctora del equipo médico que la atendió sospechó que su enfermedad podría estar relacionada con los casos descritos por Dalmau.
Más allá del impacto científico, el trabajo de Dalmau ha cambiado la vida de las personas que sufren este tipo de encefalitis y de sus familiares
Dalmau señala que estos testimonios “son importantes porque reconocer estas alteraciones y diagnosticarlas es esencial ya que son tratables”. Sin embargo, el investigador insiste en el papel de un diagnóstico precoz, como refleja su último trabajo publicado en marzo en The Lancet Neurology. “Su retraso podría dejar secuelas en la función cognitivo”, concluye.