Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

El estudio de genomas completos por secuenciación de todos los genes y de la parte que se expresa de los genes, llamada exoma, trae nuevas discusiones éticas y de práctica médica. Esto debido al descubrimiento de variantes genéticas de significado incierto que presentan el 20% de personas evaluadas, cambios genéticos que aún no tienen explicaciones, y mutaciones genéticas consideradas información presintomática. Parte de estos hallazgos (2 al 5%) están asociados a enfermedades graves con impactos en la salud de las personas; también ocurren variaciones incidentales en los padres de los pacientes, fenómeno que se llama ‘hallazgos inesperados’.

¿Será necesario modificar la conducta terapéutica? ¿Tiene el cirujano entrenamiento adecuado para esta nueva patología? ¿Resistirá el paciente una cirugía más agresiva? ¿Cuenta el hospital con los elementos necesarios (patología transoperatoria, banco de sangre, terapia intensiva, etc.)? Los estudios genéticos están pasando del análisis de signos y síntomas, y de la historia clínica, hacia el análisis de patologías de genes y genomas.

Partiendo del principio ético médico universal de beneficio y justicia para el paciente, se plantea que se evalúen los hallazgos inesperados con pruebas más profundas y con previo consentimiento informado en el que conste claramente la voluntad del individuo estudiado para recibir o no la información de un hallazgo inesperado. Si el individuo acepta conocerlo, el médico especializado en genética o la consejería genética deberá transmitir de manera adecuada y de forma sencilla el hallazgo, determinando y sopesando la utilidad clínica del hallazgo versus el posible daño psicológico o al modo de vida de la persona, diferenciando los intereses clínicos e investigativos de los financieros. Podría ocurrir que se desate una venta de servicios de estudios genómicos sin un sentido práctico o el uso indebido de los datos genómicos (por aseguradoras, Policía, etc.) atentando contra la privacidad.

La tendencia más fuerte es informar de los hallazgos inesperados, siempre que haya posibilidad de tratamiento, independientemente de si la persona quiere o no conocerlos.

Al no haber experiencia en el manejo de estos hallazgos, producto de los datos genómicos gigantescos, se necesita trabajar sobre bases de datos de acceso público que permitan, tras el correspondiente análisis, delinear comportamientos estandarizados y conformar guías de prácticas médico-genéticas que promuevan consensos sobre los hallazgos inesperados.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Como parte del programa científico BioScientis del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de las Américas (UDLA) y por el Día Nacional del Bocio, el investigador en yodo y problemas tiroideos Dr. Jorge Flechas de Carolina del Norte, USA, dictó una conferencia que recordó la problemática de la glándula tiroides, el papel del yodo y su relación con el cáncer.

El yodo se usó como tratamiento del bocio por mucho tiempo, pero este elemento, aparte de acumularse en la tiroides, lo hace también en otros órganos como las glándulas mamarias, próstata, estómago, piel y glándulas salivales. Los problemas patológicos que tradicionalmente se han asociado a la deficiencia de yodo son el bocio endémico, el cretinismo y el retardo mental. Pero la sobreexposición a radiación en niños, y las deficiencias nutricionales en yodo, se han asociado a la alta prevalencia de cáncer de tiroides.

Las deficiencias de yodo tienen que ver con la enfermedad fibroquística de mamas y ésta a su vez con el desarrollo de cáncer de mama. Algo parecido podría ocurrir con los quistes de ovarios y el riesgo de cáncer, así como con cáncer de endometrio. Aunque el cáncer gástrico está asociado en muchos casos a la infección por la bacteria Hellicobacter pylori, la deficiencia en yodo sería un factor desencadenante. Los estudios muestran que el cáncer en general tiene como factor común trastornos del comportamiento celular, y el yodo es un regulador de este comportamiento; por lo tanto, la deficiencia en la ingestión de yodo aumentaría el riesgo de padecerlo, mientras que el consumo en dosis adecuadas lo prevendría.

La explicación anterior se centra en los estudios actuales en las provincias de Carchi y Sucumbíos que muestran un recrudecimiento de la deficiencia de yodo hasta en un 30% de la población infantil, e incluso un rebrote de bocio.

Los investigadores que realizaron el estudio, responsabilizan de este fenómeno a la limitada ingesta de yodo, a un relajamiento en el control de la sal y a la entrada de sales no yodadas por precios más bajos o por modas naturistas.

En términos prácticos, nuestro país históricamente fue una zona de bocio endémico y aunque los programas de yodización de la sal lo controlaron, los estudios llaman la atención sobre la necesidad de reforzar la yodización de la sal, incrementar las campañas de nutrición sana que incluyan productos con yodo (pescado, mariscos, fresas, fréjoles, higos, etc.), o la suplementación de yodo. Según los datos, esto podría determinar una protección al cerebro, al crecimiento de los niños y contra el cáncer.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Por el onomástico del ADN, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de la Américas ( UDLA) organizó un simposio para difundir los avances de la genética. En el evento se trataron cuatro temas clave: los conocimientos que nos han llevado a entender desde los cromosomas hasta el funcionamiento total de los genes (genómica); el uso de la bioinformática como herramienta clave para entender los miles de datos acumulados en el mundo sobre genes y que esperan ser analizados por alguien; las células madre y su responsabilidad en el origen y el tratamiento del cáncer; y los experimentos sobre moléculas diminutas (microARNs) que controlan al ADN en algunas de sus funciones relacionadas a cáncer y células madre.

Aunque se venía trabajando desde 1944 en el material de la célula que contenía la información genética y se pensaba que eran los ácidos nucleicos, es en 1953 cuando se consolida esta hipótesis y los investigadores J. Watson y F. Crick describen el modelo químico y funcional del ADN, en su célebre trabajo publicado en abril 25 en la revista inglesa Nature; por esta fecha insigne para la genética, se declaró a este como el Día del ADN.

Desde la descripción del ADN han pasado muchas cosas. En 2003 se terminó de secuenciar todo el genoma humano y hoy sabemos que tenemos 23 mil genes, que padecemos unas 10 mil enfermedades genéticas, que el 90% de enfermedades raras es de origen genético, que todos tenemos el mismo material genético y que no existen diferencias esenciales entre las personas, todos somos de la misma raza: la humana.

Se ha logrado descifrar todo el genoma en tres días a costos relativamente bajos, se manipulan genes, se introduce un gen de una especie en otra, se cortan fracciones de genes enfermos y se reemplazan con porciones sanas. La mente genómica nos acompaña a cada paso. Se nos venden pruebas para saber nuestros orígenes, los riesgos de enfermedad, la susceptibilidad a fármacos, se buscan medicamentos genéticos que combatan a los genes malos o a sus productos, se dispone de exámenes prenatales y neonatales para detectar riesgos, pero también sufrimos de biopirateo y saqueo de conocimientos útiles para el ‘negocio del gen’.

La medicina genómica nos invade, pero realmente llega a poca gente, tal vez a unos cuantos que la pueden pagar. El negocio del gen es tan abrumador, que los países como el nuestro, si no se modernizan en las investigaciones y las pruebas genéticas que ofertemos como derechos de salud pública, seguirán simplemente siendo consumidores de conocimientos y esclavos del negocio del ADN.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

El 22 de abril se conmemoró el Día de la Tierra en homenaje a nuestro planeta y como un llamado de atención sobre los grandes problemas que enfrenta, entre estos: el calentamiento global que trae consecuencias a todo nivel, la contaminación de mares y agua dulce, la emisión de gases tóxicos, la producción de basura, diseminación de pesticidas y químicos, enfermedades nuevas o agresivas, minería contaminante, explotación petrolera mal planificada, deforestación, desertificación, deshielos de glaciares, desaparición y exterminio de especies…

Pero en la Tierra se mantiene un denominador común relacionado a la codicia y al poder. Y probablemente son justo estos dos factores los que han generado problemas extras que la están llevando a una debacle.

El reparto de la tierra es demasiado injusto: el 3% de la población mundial es dueña del 70%. Existen 100 millones de personas en hambruna, 51 millones de desempleados. Se cuenta en 78 millones el aumento anual de la población, pero los servicios no crecen de manera igual. La mortalidad infantil sigue en altos índices, las enfermedades infecciosas cobran miles de víctimas en los países pobres. Hay más muertes en el mundo por hambre que por guerras.

Los crímenes por el dinero provocan violencia, migraciones, invasiones, manipulaciones políticas, trata de personas, drogadicción, control de la producción agrícola, saqueo de recursos naturales, biopiratería, contaminación ambiental impune, radioactividad accidental o planificada, tráfico de armas. Solo en Siria hay 300 mil muertos por una guerra donde se utilizan armas fabricadas por quienes las venden inmoralmente a los dos bandos. La guerra de Angola cuenta un millón de muertos, al igual que la de Irak. La basura tecnológica del mundo es enviada a Ghana, Bangladesh y Pakistán y sus habitantes mueren por los efectos nocivos.

Si los ricos dejaran de ganar solo un 4% y lo trasladaran a los programas sociales, se solucionaría la salud y el hambre del planeta. Mientras se inyectan 250 mil millones de dólares para la liquidez de los ricos, con 50 mil millones se remediarían los problemas planetarios. El 1% del PIB mundial podría salvar las especies en peligro de extinción.

Frente a este panorama no hay un plan B, aparte del compromiso de los países para parar el uso inconsciente del planeta, el abuso de la naturaleza y su saqueo. Solo la alianza para la sostenibilidad de la extracción de recursos, el control de la natalidad, el reparto equitativo, podrán parar la hecatombe climática, ecológica y poblacional. ¡Infortunada noche de la Tierra!

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

El herbicida glifosato, de los más extendidos en el mundo y utilizado en casas, plantaciones, sembríos, fue introducido en 1974 y se propagó desde 1990 con la aprobación del fabricante, quien sostuvo que este químico no es dañino para la salud si se aplica en dosis adecuadas (1-3%), lo cual contradice estudios que lo descalifican por afectar severamente a la salud.

Así, un sinnúmero de investigaciones han asociado el glifosato a problemas biológicos y moleculares profundos. Ello refuerza nuestras investigaciones en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de las Américas,UDLA, que demostraron la problemática genética de las personas expuestas a dicho químico. Recuérdese las investigaciones cuando el glifosato fue asperjado por años en la frontera colombo-ecuatoriana, en dosis antitécnica del 20 al 46%.

Tomando como referencia las dosis recomendadas por el fabricante, el glifosato mostró en el laboratorio: anulación del crecimiento de pupas de moscas de la fruta, alteraciones de los núcleos celulares en raíces de cebolla y cambios dramáticos en las divisiones celulares de cebolla (modelo biológico), cambios en los cromosomas de erizos, mamíferos y humanos. Asimismo, estudios en Argentina, Estados Unidos, Australia y otros países muestran cuán dañino es el herbicida.

Estas evidencias han servido de respaldo para que la Organización Mundial de la Salud, con el apoyo de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer, reclasifique al producto, colocándolo en categoría 2A, es decir probablemente cancerígeno para humanos, por producir daños en el ADN y los cromosomas, a más de encontrar una relación directa del herbicida con el cáncer del sistema linfático (Linfoma Hodgking) y con cánceres en animales. Adicionalmente, las investigaciones asocian el glifosato con unas 22 enfermedades, como hipertensión, accidente cerebrovascular, diabetes, trastorno de metabolismo de las lipoproteínas, esclerosis múltiple, hepatitis, enfermedad renal aguda y crónica, cánceres de tiroides, hígado, vejiga, páncreas, riñón, leucemias.

Las evidencias son abrumadoras. Las correlaciones estadísticas son contundentes. Sin embargo, el fabricante pretende defender su producto, al aducir que es inocuo y que se lo puede aplicar por ser seguro. Incluso voceros del Departamento de Estado de USA defienden su empleo a gran escala.

Frente a una realidad que consiente el uso del glifosato sin hacer caso de nuevas evidencias que lo catalogan como cancerígeno, se acentúan mucho más las exigencias de científicos de todas partes, para que se limite su uso.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Oportuna fue la aclaración del presidente de la República, Eco. Rafael Correa, en el enlace ciudadano 417, sobre que sí se puede investigar en transgénicos, destacó el valor de estos trabajos para el desarrollo nacional y la importancia de la investigación.

En nuestro país investigar en transgénicos genera polémica, en ocasiones por desconocimiento. El promover estudios sobre transgénesis no implica utilizar los resultados ya conocidos y promocionados por las grandes corporaciones, al contrario hablamos de que se debe enfocar en nuestra realidad y desarrollar investigaciones propias para ponerlas al servicio de la sociedad. Los réditos, incluso para el cambio de la matriz productiva, podrían ser significativos si los resultados llegan a ser interesantes en cuanto a la producción. No obstante al llegar a este punto existen limitantes dignas de aclarar.

La tecnología para investigar transgénicos de uso agrícola está disponible, se cuenta con expertos para que la implementen, con modelos de laboratorio y con equipos; sin embargo, los científicos no han querido avanzar, ya que su tema de investigación terminaría en la obtención de una planta o una semilla transgénica, es decir un organismo que en la Constitución, por ahora, está prohibido. Se necesita una clara normativa, que permita investigar, y si el transgénico es de buena calidad, debería entrar en el juego internacional, patentarlo o en el peor de los casos archivarlo. Sin esta claridad legal, pocas instituciones se arriesgan a invertir dinero en un producto sin futuro cierto. Debería haber garantía de que una vez comprobada su eficacia, se pueda implementarlo y empezar a producirlo a gran escala.

Necesitamos como país, contar con laboratorios más sofisticados para hacer estudios de transgénesis, incluso de aplicación médica, pero en plantas o semillas transgénicas puede no ser tan atractivo ya que está condicionado a que existan facilidades, permisos y superar incluso las limitaciones de la propia ley. Por lo que debería fortalecerse una política de Estado que apoye y financie estas investigaciones con aplicación social.

La apertura del Presidente de la República alienta a buscar productos transgénicos aplicables en el área agrícola, y compromete a las respectivas autorizaciones, incluida la de la Asamblea Nacional, para estar dentro del marco legal del Art. 401 de la Constitución. El camino a la investigación de transgénicos está abierto y quizá el resultado sea un producto que solucione las plagas, el clima extremo o el hambre.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Investigadores en genética médica de Iberoamérica participamos en El Escorial-España, en la reunión anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que agrupa y potencia la investigación básica, clínica y epidemiológica de excelencia con el objetivo de encontrar, con la rapidez posible, diagnósticos y terapias para los afectados y responder científicamente a preguntas nacidas de la interacción médico-paciente. La red está integrada por 62 unidades de investigación, 20 grupos clínicos vinculados y más de 700 investigadores.

CIBERer realizó su primer curso de Genética y Genómica Aplicada, revisando las bases genético moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades raras (ER) que afectan a una de cada 15 mil personas. Se calcula que del 6 al 8% de la población mundial padece una de las 7 mil ER. Se las llama enfermedades de diagnóstico y tratamientos huérfanos, ya que estos o no existen o son muy costosos y, por lo tanto, poco accesibles, lo que se traduce en pobre calidad de vida para los pacientes y hasta discriminación.

El CIBERer y su red pretenden llegar con pruebas de laboratorio molecular de última generación al diagnóstico de ER que afectan a la estructura del organismo, funciones del sistema nervioso, sentidos, músculos, entre otros. Para esta meta se cuenta con sub-áreas que son: Biobanco, SEFALer que trabaja con modelos animales de enfermedades, ORPHANETes que pertenece al registro europeo de ER, CeGen para estudios de variantes genéticas, PROTEOmAb para estudio de las proteínas del metabolismo humano; además, tiene el apoyo de bioinformáticos que conforman el BIER.

Las acciones del CIBERer están orientadas a Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, Medicina Pediátrica y del Desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endócrina, Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados, siendo lo llamativo el uso de tecnología de punta, como biochips, secuenciación masiva de genes, estudios de expresión de genes (exómica), análisis de proteínas (proteoma) y del metabolismo celular (metaboloma), respuesta a fármacos (farmacogenómica) para el entendimiento de estas patologías raras.

Ecuador está muy rezagado en la aplicación de estas tecnologías para el estudio e investigación de ER, por lo que es imprescindible la inmediata transferencia tecnológica que nos permita entrar en el mundo de la medicina personalizada, caso contrario, seguiremos atados a prácticas médicas cada vez más caducas.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Recordarán que en julio de 2012 escribí un artículo sobre transgénicos que abrió una interesante discusión nacional sobre las dos posiciones relevantes acerca de los organismos genéticamente modificados; se argumentó a favor de su uso y desmitificación, y en contra, incluso de nombrarlos. Sostuve una tercera posición y fue que la investigación propia en transgénesis podía ser útil al país.

En el enlace ciudadano 287, el presidente Rafael Correa explicó este complejo tema y recalcó que el haber puesto en la Constitución el Artículo 401, que declara al Ecuador ‘libre de semillas transgénicas’, era un candado que impedía el desarrollo científico de esta área que podría traer beneficios directos en la producción nacional, la salud y la economía.

Dos años y medio después de un alborotado debate sobre los transgénicos, no ha pasado mucho, aparentemente. Se asumió que el Artículo 401 estaba bien, y debía quedar tal cual. Esa es la impresión que tenemos quienes estamos interesados en investigar en transgénesis y en sus beneficios.

Las regulaciones, los miedos a plantear investigación, los controles y más trabas y artificios rodean a cualquier propuesta de investigar en transgénicos. Conozco que la Espol y el Iniap desean iniciar investigaciones en transgénesis en plantas específicas acechadas por plagas que destruyen la producción nacional, mientras aumentan las necesidades alimenticias de la población.

La Espol quiere trabajar con banano y plantea que frente al candado constitucional hay que incursionar en ‘CISgénicos’ (inyección de material genético de la propia especie), no en TRANSgénicos (inyección de material genético de otra especie). El Iniap desea experimentar con maíz amarillo, afectado por plagas en la costa del Ecuador, lo que exige que se fumigue con pesticidas hasta 6 veces previas a la cosecha; la entidad ve como solución introducir genes de resistencia a las plagas. En definitiva, ambas instituciones y otras más deberán esperar la aprobación directa del Presidente para estos proyectos que, por los filtros ‘ecológicos’, parecería que no llegan a su escritorio.

El candado constitucional anularía estas y cualquier otra iniciativa científica, en un país que, de otra parte, está promoviendo con fuerza la innovación, el talento humano, la independencia científico-tecnológica, el cambio de matriz productiva. Si el planteamiento de cambiar el Artículo 401 fue coherente en su momento, hoy deberíamos necesariamente incluirlo en las enmiendas constitucionales para propiciar el avance científico del Ecuador.

POr: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Hay otras interrogantes para el Plan Familia Ecuador, antes ENIPLA: ¿Qué medidas se están adoptando para solucionar los embarazos no deseados o por violación sexual como lo recomiendan las Naciones Unidas? ¿Qué medidas para proteger, respetar y garantizar el deber y derecho del secreto profesional de los médicos? ¿Se seguirá permitiendo que mujeres con abortos en curso sean denunciadas y procesadas?

Se debería dar a conocer al menos un esbozo de las acciones técnicas que emprenderá el Plan Familia Ecuador. No se explican los programas a desarrollar, con qué objetivos, qué criterios, con cuál base científica. En el Plan constan varias recomendaciones bibliográficas desactualizadas e incluso sesgadas.

La familia que se concibe en el Plan es solo una alternativa en las sociedades libres, democráticas y laicas. Muchos estudiosos han criticado esa familia como supuesto núcleo social o como reproductora de la complejidad y deficiencias de cada comunidad. Pero además, hoy el mundo reconoce varios tipos de familias. En el Ecuador, el 40% de parejas se divorcian, los movimientos GLBTI están luchando por que se reconozcan sus derechos a formar parejas legalmente constituidas y para la adopción.

No se aborda el problema de género, se sigue hablando de los sexos (masculino o femenino). Hay intrincados caminos biológicos y psíquicos para definir la personalidad y el rol sexual, y científicamente se aceptan otras categorizaciones para clasificar sexo y género, al menos diez: sexo cromosómico, genético, gonadal, genital, hormonal, físico, civil, social y rol sexual de un individuo; por lo tanto, es más complejo que decir hombre o mujer. ¿Solo esta unión será reconocida como normal?

Tampoco se sabe qué papel jugará el Ministerio de Salud que defendió el programa de anticoncepción y control de embarazo, porque además es su competencia. El Ministro de Educación criticó al ENIPLA por su manejo y no reconoció que 33% de los estudiantes de bachillerato fueron acreditados como agentes de prevención, que 50% de los profesores de ciencias fueron formados en educación social y que subieron 16% las consultas de los estudiantes sobre sexualidad y prevención. ¿Qué cifras se muestran para decir que no funcionó el programa o acaso cuatro Ministros no fueron suficientes?

Algunos colegios alineados con la inaugurada política de familia han empezado a eliminar los dispensadores de condones, otros aprovecharon los rumores de una “nueva” ideología y suspendieron las clases de educación sexual. Nos está invadiendo el pánico de la tradición, la familia y la moralidad.