Por: Dr. César Paz y Miño
Científco e Investigador de la UDLA

El organismo humano está compuesto por 23 mil segmentos llamados genes y unas 3 mil millones de letras químicas de la vida (bases nitrogenadas) que constituyen el código genético. Hoy se sabe que el funcionamiento de todos los genes debe ser armónico e interrelacionado, es decir se necesita un quórum genético para que el individuo se desempeñe de manera normal. El aparecimiento de una enfermedad puede producirse por un cambio dramático en la lectura de un gen o porque el gen no está presente. ¿Se puede vivir sin un gen?

La estructura del genoma es como un edificio de ladrillos del que se puede quitar uno o incluso varios ladrillos y el edificio sigue en pie. Así mismo, se ha visto que un individuo puede vivir si le faltan uno o hasta 20 genes, sin que esto le cause un problema en su salud. Por ejemplo, el gen de resistencia al virus del sida o el de la insensibilidad al dolor, o el gen que determina que las grasas estén bajas y exista menor riesgo de cardiopatías.

Descubrir los genes innecesarios es una tarea compleja porque no se puede investigar en humanos, por lo que se usan modelos animales; y el ratón, con el cual compartimos el 75% de nuestros genes, es clave. Por procedimientos químicos se ‘noquea’ a un gen (knock out o KO) y se evalúa su función.
Se ha visto que de manera natural se tienen genes noqueados; así, genes de desarrollo de cáncer que si se ‘despiertan’ se instaura esta enfermedad. El alzhéimer y el párkinson, con seguridad, presentan genes KO, por lo que encontrarlos y ‘despertarlos’ podría ser la solución definitiva a estos males. De igual manera, muchas enfermedades infecciosas podrían ser tratadas si se logra ‘noquear’ los genes clave para la infección. Lo curioso es que muchos genes que están KO en el ratón producen su muerte, pero no en los humanos, lo que genera muchas incógnitas sobre el número mínimo de genes para la vida y las interacciones entre ellos.

Para evaluar estos genes innecesarios o que se tolera su ausencia, actualmente en el mundo se lleva adelante el proyecto conjunto ‘Knock Out’. Solo el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos ha destinado para esta investigación un presupuesto de 50 millones de dólares y la estrategia es encontrar poblaciones lo más aisladas en el mundo, o con alto número de cruces consanguíneos que compartan más genes y ver en ellos la función de los perdidos. En Ecuador deberíamos tener un programa similar KO, por la riqueza de poblaciones consanguíneas y aisladas; este podría ser nuestro aporte al mundo, si nos libramos de algunos prejuicios investigativos.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

La semana pasada se anunció la entrega del Premio Nobel de Medicina a tres investigadores en neurociencias, el estadounidense J. O´Keefe y la pareja sueca M.B. Moser y E. Moser, por sus investigaciones sobre lo que se ha denominado el GPS cerebral, es decir un sistema de activación y desactivación dinámico concentrado en neuronas del hipocampo y de la corteza cerebral, unas veces activo en un sitio del cerebro y cambiante a otro según la posición del individuo.

Los trabajos de O´Keefe se iniciaron en 1971 y ha publicado decenas de investigaciones sobre el cerebro y sus funciones, y ahora determinó cómo el sistema de localización del espacio en el cerebro hace un mapa del lugar. Este sistema tiene un centro de interpretación que los esposos Moser, en las décadas de los 80 y 90, detectaron a modo de red de neuronas en conjuntos hexagonales que cumplen esa función y son las encargadas de reconocer la posición que en el espacio ocupa el individuo, trabajo que culminó en 2013 con una brillante publicación científica.

¿Y cómo se gana un premio Nobel? Los investigadores no trabajan porque les premien o les reconozcan; su trabajo es por pasión y, teóricamente, aunque no siempre, en favor de la humanidad. Descubrir aporta al conocimiento por sí mismo y este tiene mejor sentido si se aplica para el bienestar de las personas.

Para ganar el Premio Nobel, entonces, se necesita trabajar muchos años investigando. Es decir, pasar los filtros de evaluación científica, que en el caso del Nobel de este año fue competir con 263 investigadores, de 46 instituciones de primera línea investigativa y que fueron evaluados por un grupo de 50 científicos, quienes consideraron que el sistema de posicionamiento del cerebro es el ganador.

En Ecuador, pese a que existen escasos pero muy buenos científicos, un Nobel está y estará muy lejano. Inversiones grandes para investigar, centros con tecnología de punta, investigadores asociados para conseguir metas comunes, rigor científico, perseverancia, apoyo oficial y político de empresas y Estado, desburocratización de la ciencia, celeridad en procesos, son la receta para aspirar a un Nobel.

Ecuador sigue muy atrás en producción científica, apenas representa el 0,02% anual a nivel mundial. Aún estamos rezagados en el soporte a iniciativas de investigación que necesitan decididos apoyos de autoridades nacionales o particulares. En los últimos 30 años, muy poco hemos logrado debido a divisiones absurdas, recelos mediocres y pobre colaboración. Esperemos que un día esto cambie y el país pueda aspirar a un Nobel.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Hace siete años, en el Segundo Congreso Ecuatoriano de Genética Humana, el área de Forense tuvo una corta participación de apenas 10 minutos, con una exposición de las aspiraciones que en este campo tenía el genetista Aníbal Gaviria, arribado al país meses antes.

Entre el 9 y 12 de septiembre de este año se llevaron a cabo en Quito las Jornadas de Genética Molecular y Forense, que coincidieron con las Decimonovenas Jornadas del Grupo de Habla Española y Portuguesa (GHPE) de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG), creada en 1995, y que congrega a científicos que comparten el interés en la genética forense. La asociación realiza reuniones cada año, y a ellas asisten investigadores de las ciencias que dilucidan el crimen y el delito; congrega, por lo tanto, a lo más representativo del quehacer forense de habla hispanoamericana.

Para el Ecuador es realmente importante que se haya pasado de una simple aspiración de desarrollar la genética forense, a la organización y difusión a través de un evento científico de alto nivel, de esta ciencia tan apasionante, moderna y con enorme potencialidad de servicio social.

La ciencia forense fundamenta sus acciones en el ADN. Gracias a su análisis, se pueden resolver casos dudosos de paternidad, identificación de individuos desaparecidos (como fue utilizada en Argentina o Colombia) en desastres o accidentes aéreos, para rastreos de personalidades sustitutas; también sirve a la justicia para indagar en robos, asesinatos y todo tipo de crímenes. Hay casos en que personas condenadas se han beneficiado de las pruebas genéticas que les han liberado de supuestas culpas.

La reunión de científicos propuso una estandarización de pruebas, control de calidad, proporcionó nuevas herramientas de análisis forense como la bioinformática y la secuenciación de genomas completos de individuos y las pruebas ADN de mitocondrias. También se revisaron casos complejos de análisis forense, rastreo de individuos y poblaciones por información del cromosoma y, en otro ámbito, se resaltó la importancia de estudiar y tener bases genéticas de otras especies que permitan analizar en conjunto escenas de interés forense o investigativo poblacional.

La nueva visión de la genética forense y la ciencia forense en general ha hecho que Ecuador implemente varios laboratorios con tecnología moderna, lo cual repercutirá en el mejor y justo uso de las pruebas de ADN para la solución de problemas. De una propuesta durante 10 minutos en el 2006, hemos avanzado a 3 días de intensas discusiones de genética forense.

Por: Dr.César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

La Guía de Práctica Clínica: ATENCIÓN DEL ABORTO TERAPÉUTICO, generada por el Ministerio de Salud en noviembre de 2013, quiere resolver cuatro preguntas que son la esencia técnica para apoyar la interrupción terapéutica del embarazo: ¿Cuáles son las indicaciones para la realización de un aborto terapéutico? ¿Cuáles son las condiciones más eficaces para asesorar a la mujer respecto al procedimiento frente a un aborto terapéutico? ¿Cuál es el manejo farmacológico y quirúrgico del aborto terapéutico? ¿En qué momento se debe transferir a una paciente con indicación de aborto terapéutico?

El objetivo de la guía es “proveer una aproximación razonable y sustentada en evidencia para la atención, diagnóstico, evaluación y tratamiento oportuno del aborto terapéutico que contribuya a disminuir la morbimortalidad materna en Ecuador y a mejorar la atención de la salud de las mujeres en estas condiciones”. Sus indicaciones son: Riesgo grave para la vida de la madre de continuar un embarazo. Salvaguardar la salud física o mental de la madre. Riesgo de enfermedad congénita o genética, para evitar el nacimiento de un niño con una enfermedad grave, fatal o que le condena a padecimientos o discapacidades graves. Riesgo grave para la vida del producto por la gravedad para la vida (malformación, o riesgo de muerte). Si el embarazo proviene de una violación o estupro cometido contra una mujer con discapacidad mental y/o psicosocial.

La guía contempla los padecimientos maternos que deben considerarse para una interrupción terapéutica de un embarazo. Enfrenta las bondades de las nuevas tecnologías como el diagnóstico prenatal y preimplantacional de embriones productos de fertilización in vitro, técnicas de genética molecular, incluso el ecosonograma tridimensional que puede detectar hasta el 80% de problemas malformativos.

La guía orienta la práctica del personal de salud en los casos de interrupción terapéutica. Incluye normativas sanitarias y técnicas, uso de fármacos y dosis, procedimientos idóneos para realizarlo. Propone las cuestiones éticas y psicológicas que podrían presentarse ante la toma de decisiones sobre una interrupción de un embarazo. Precautela la salud de la madre durante una atención dentro de la causal salud. Termina con una acertada y amplia bibliografía que resalta el comportamiento médico internacional frente a esta problemática de salud compleja.

Lo malo, lo terrible de la guía, es que no ha sido aprobada ni publicada: no existe! No ha salido a normatizar la práctica segura de salud y médica, y no beneficiará a las pacientes ecuatorianas: ¿Por qué?

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

En el país están sobre la mesa del debate regulaciones, normas y leyes relativas a cuestiones complejas para la sociedad como la unión de parejas del mismo género y sus derechos civiles, la ley de mala práctica médica o la reforma al Código del Trabajo, pero aún permanece vedada la discusión sobre el aborto, que no es un asunto moral, religioso o puramente legal, sino un problema de salud pública y que debe ser enfrentado con seriedad por el Estado y el ministerio del ramo.

El pasado 14 de septiembre, diario EL TELÉGRAFO publica dos reportajes muy decidores sobre el tema. Uno informa que más de 3.800 mujeres violadas en 2010 tuvieron un embarazo y que 122.301 embarazos anuales en el país son de adolescentes entre 12 a 19 años. En página seguida se publican 20 guías de buenas prácticas médicas para fomentar la salud en las redes públicas, de autoría del Ministerio de Salud.

En efecto, en 2013, el Ministerio de Salud diseñó, invirtió tiempo y dinero, e incluso difundió en alguna medida, como parte de la serie de documentos de estandarización, la Guía de Práctica Clínica ‘Atención del aborto terapéutico’. Tal guía, sin embargo, no se ha publicado para conocimiento general, como lo demanda una sociedad moderna.

Este documento, jamás aprobado, es un excelente referente para la práctica médica. En la exposición de motivos se hace una reseña de las prácticas de salud de otros países y se reconoce que el aborto es un problema de salud, precisamente por no habérselo enfrentado de manera adecuada. La guía de aborto terapéutico incluye una lista de problemas de salud materna que ponen en peligro la vida de la madre y que el médico, con buen juicio, debe exponerlos a la madre gestante con la posibilidad de una ‘interrupción terapéutica del embarazo’ (título más técnico que debería llevar la guía).

La guía trata de proteger a mujeres con discapacidad, con riesgo de muerte, con embarazos con problemas genéticos y malformativos graves. El Colectivo Salud Mujeres 2.0, en una serie de documentos, apoya la iniciativa en beneficio de la salud de la madre, expone leyes, acuerdos internacionales sobre el aborto terapéutico y más. Este colectivo, perseguido y atacado, es muy activo en la toma de decisiones y soporte a mujeres que desean hacerse una idónea interrupción terapéutica del embarazo. También ha advertido que el Estado y su aparataje jurídico ha dado las espaldas a miles de mujeres que necesitan de un aborto, y a otras tantas que, por no tenerlo en buenas condiciones, han muerto en pésimos escenarios de salud.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Una de las preocupaciones importantes de la psicología, las neurociencias y la biología humana en general, es comprender las bases biológicas de la inteligencia humana. A su explicación han acudido muchas disciplinas, entre ellas la genética, la fisiología y anatomía cerebral, la etología y otras. Se ha discutido por décadas qué importancia tienen las relaciones entre tres factores: genes, ambiente e inteligencia (medida por el cociente intelectual).

La cuestión clave en relación a la inteligencia es si sus bases determinantes tienen que ver con el entorno ambiental o con los genes. En diferentes momentos se han encontrado genes involucrados en su determinación. Primero fueron seis, unos localizados en el cromosoma 6 humano y que tienen responsabilidad en la organización cerebral para la inteligencia; pero el contacto con la naturaleza, la vida social, cultural y la educación, entre otros, son factores que coadyuvan a la capacidad intelectual.

A modo de modelo biológico, estudios en gemelos que han crecido en ambientes diferentes han mostrado que los genes podrían determinar hasta un 50% del cociente intelectual, el otro 50% es aún complicado entender, pues las investigaciones muestran que menos de un quinto de la inteligencia se debería al entorno.

Desde el punto de vista funcional, parece que las estructuras cerebrales responsables de la inteligencia son los largos cableados neuronales (axones), que determinan disparos rápidos o lentos de las señales cerebrales. Mientras más gruesos sean estos cables de neuronas, es decir, mientras más grasa (mielina) los recubra, más rápido se da la función cerebral. Otras partes involucradas del cerebro son el sistema límbico y el reticular. Tanto la trama de cables neuronales como su cubierta y demás porciones, estarían determinados por los genes, al parecer unos mil.

Ni genes ni ambiente por sí mismos son los responsables de la inteligencia sino ambos en conjunto. Lo que todavía no se sabe es por cuántos caminos desconocidos pueden seguir las actividades y los determinantes genéticos dentro del cerebro. Posiblemente hay miles que son la base del ingenio humano.

Lo que está cada vez más claro es que, a medida que se alcanza la edad adulta, se produce una expresión mayor de genes responsables de ser más inteligentes. Es absurdo clasificar a profesores, trabajadores intelectuales, científicos, académicos y más, por la ‘edad intelectual’. La naturaleza dice otra cosa: mientras más viejo, más sabio. Este se convierte en un buen argumento científico para que las sociedades protejan y cuiden a sus sabios.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

El comportamiento alimenticio de la sociedad ha cambiado desde la introducción del negocio de la comida y la globalización de sus mercaderes. Sumidos en presión laboral, producción y eficiencia, las personas han reorganizado sus vidas dando paso a la comida chatarra, rica en grasas, azúcares, condimentos, aditivos alimenticios y sal, lo que estimula la sed y el apetito, cerrando así el círculo del negocio de la mala nutrición.

Cualquier alimento puede ser dañino para la salud, dependiendo de la cantidad de consumo, incluso el cerdo. La comida chatarra es de fácil acceso y de costos más bajos, incluso que otros alimentos, por eso su difusión amplia; además, busca para su venta mejor sabor, casi adictivo, y no la calidad nutricional.

Experimentos en animales de laboratorio muestran que existen unos individuos que engordan con la comida chatarra y otros que no lo hacen. Esto llevó a investigar las variantes funcionales y genéticas que existen en la respuesta al alimento: avidez, capacidad de degradación, asimilación, desintegración, aprovechamiento y acumulación de sus productos metabolizados.

Se sabe que la respuesta a los diversos alimentos tiene una base genética. Hay personas que degradan mejor o peor las grasas, los carbohidratos, proteínas y azúcares, dependiendo de sus genes, por lo tanto, serán o no gordos u obesos, desarrollarán diabetes o no, degradarán mejor o peor el alcohol.

Atribuir a un solo factor el problema de la obesidad o la mala nutrición no es preciso. Contribuyen a ella determinantes sociales, culturales, financieras, entre otras. En estudios realizados sobre la preferencia de comida chatarra, priman el costo y la velocidad, adicionalmente cambios en la organización laboral y familiar, es decir más trabajo y menos tiempo disponible para el control de la alimentación infantil, por ejemplo. Sí es verdad, en cambio, que los problemas de salud aumentan con el consumo de comida chatarra (diabetes, cardiopatías, accidentes cerebrales) y los Estados deben resolverlos como problema de salud pública.

La percepción de sabor también influye y tiene un componente étnico que en Ecuador no ha sido estudiado completamente. Esta percepción diferencial haría que unas personas consuman con mayor avidez un alimento que otro. Nuestros resultados en la UDLA muestran que a los ecuatorianos nos gusta lo salado y lo amargo, justo los componentes que más comprometen a la salud.

Es clave la educación alimentaria que cambie la mentalidad en el consumo y promocione alimentación sana y equilibrada, incluso autoimponiéndose sobre los genes descarriados.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Las universidades son por naturaleza los sitios idóneos para realizar investigación científica, de excelencia educativa, innovación (en conocimiento o en tecnología), liderazgo, son centros de colaboración internacional y de especialización. Justamente estas características son evaluadas por el portal de rankings SCImago que compila información de las dos instituciones de evaluación internacional más utilizadas: Scopus y la editorial Elsevier. Sigue leyendo →

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Dentro de la conferencia que hace unas semanas dictó, en el marco del EuroScience Open Forum en Copenhague, la ex ministra de ciencia de Mozambique Lidia Brito, ahora directora de política científica en la Organización de las Naciones Unidas por la Educación, la Ciencia y la Cultura (Unesco), se destacan importantes conceptos aplicables al Ecuador.

“El mundo requiere soluciones globales basadas en la ciencia”; “la globalización hace que las decisiones locales tengan impactos globales y que las globales tengan impactos locales. Al estar conectados, debemos pensar que el actuar o no, cambia algo a nivel global. La responsabilidad, por tanto, es de todos”, ha dicho.

Lidia Brito defiende la sustentabilidad, pero apunta que no se la puede alcanzar viviendo en la pobreza y que, para ser sustentables, la ciencia y tecnología deben llevarnos a soluciones alternativas, ya que existen suficientes evidencias científicas que muestran que lo que estamos haciendo en el mundo es errado y es producto de una débil educación en ciencia, de decisiones políticas públicas globales alejadas de la ciencia y de una carencia de redes institucionales de trabajo.

La ciencia es tan importante para la toma de decisiones, que la propia ONU y los países miembros deberían basarse en información científica y asesorarse con científicos calificados.

La idea de tener redes de trabajo de expertos radica en “que no hay soluciones únicas ni personales”, por lo que las redes ampliarán las visiones y las soluciones. Brito plantea que “los científicos interactúan todo el tiempo en reuniones, pero necesitamos aumentarlas, requerimos incorporar a las instituciones, para compartir recursos humanos, laboratorios y fondos”.

Brito también está consciente de la necesidad de alianzas institucionales con centros de excelencia, lo que incrementa el impacto de la investigación científica en países como los nuestros, eleva su calidad de tal manera “que los resultados de la ciencia, incluso si no son tecnología, tengan un impacto benéfico en la sociedad, para que entonces ella decida invertir más en la ciencia”.

La evidencia es tan esencial que la Asociación Europea para el Avance de la Ciencia exige a la Comunidad Económica Europea que sus propuestas clave de política pública en: salud, medio ambiente, transporte, energía, agricultura o cualquier otro tema, contengan una sección explícita de la evidencia científica en que se basan. Esto asegurará que las políticas nacionales terminen siendo eficientes. Por lo tanto, la evidencia científica debe ser institucionalizada.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

En el árbol evolutivo, los primates constituyeron un tronco ancho con muchas ramas, una de ellas la de los simios superiores como el chimpancé, que se dividió hace unos 6 millones de años, y otra de los homínidos que fueron de diversos tipos, y solo uno de ellos llegó a ser el hombre moderno.

En la historia evolutiva nos acompañó por medio millón de años y hasta hace unos 30 mil años, una especie muy parecida a la nuestra, los neandertales. De físico ancho, fuertes, consumidores de 5 mil calorías diarias (el doble de las consumidas por los humanos modernos), con nariz y boca prominentes, cerebro muy grande, incluso mayor al nuestro.

La visión que tenemos de los neandertales es tal vez tergiversada: primitivos, salvajes, toscos en su físico, poco sociables y otros rasgos menos sutiles. Pero los estudios modernos de la genética aplicada a los restos fósiles (paleogenética), nos cuentan otra historia.

Los neandertales eran caníbales, pero al parecer tenían un área cognitiva potente que les permitió expresarse con símbolos y tener algún tipo de arte muy básico denominado musteriense; cuidaban heridos, lo que evidencia sentimientos altruistas. Pero lo más relevante son los hallazgos genéticos en su ADN.

Desde el 2006, en el proyecto mundial Genoma Neandertal se han descifrado molecularmente cuestiones fascinantes. Existe ya mucha información sobre nuestros contemporáneos evolutivos. Sabemos que tienen casi el mismo ADN que los humanos actuales, coinciden en el 99,7% en sus 3,2 mil millones de letras químicas de la vida. Con los chimpancés comparten 94% de los genes al igual que nosotros. También se caracterizaron genéticamente las mitocondrias neandertales, corpúsculos intracelulares productores de energía, y con genes, y se sabe que tienen diferencias en 202 letras químicas, mientras que con los chimpancés se diferencian en 1642.

El genoma neandertal revela que compartimos el gen de los grupos sanguíneos ABO, los genes de la intolerancia a la lactosa, del color rojo del pelo, del habla, de la susceptibilidad a los cinco sabores básicos, tenemos genes similares de inmunidad, funcionamiento de esperma, factores de crecimiento, susceptibilidad a fármacos actuales y más.

Los humanos modernos recibimos hasta un 4% del genoma neandertal, lo que significaría que coexistimos en los mismos períodos, aunque esto se ha cuestionado según calendarios genéticos que nos distancian más milenios. Hay mucho por decir de nuestros parientes neandertales y de su ADN, pero aún sigue siendo un mito el poder clonarlos pese a conocer su genoma.