Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

La política ecuatoriana se ha reducido, en mucho, a discusiones alejadas de la esencia del manejo de un país, esto es, de los aspectos científicos. Los planes deberían ser construidos científicamente para resolver los problemas concretos. Muchas propuestas, discusiones e inclinaciones electorales parten de la opinión de las personas en general o de ‘expertos’.

Epistemológicamente, debemos desentrañar las diferencias entre el argumento científico y la opinión. La ciencia explica y conoce los fenómenos a través del método: observación detallada, sistematizada y razonada, contrastación, experimentación y conclusiones generales o leyes. La verdad que descubre la ciencia es tal, hasta que nuevas evidencias la contradigan. La ciencia no acepta conceptos o verdades absolutas, de ahí su dinámica y transformación. Frente a la ciencia está la opinión, que es un juicio o valoración formada por una persona o grupo, respecto de algo o de alguien. En la opinión no hay método. La opinión se expande y crece fuera de la ciencia. Tenemos opiniones contrarias más o menos fundamentadas, pero pueden ser engañosas. La opinión es de alguien, la ciencia es de todos.

La ciencia describe la naturaleza o la sociedad, con la lógica del empirismo racional y con pruebas. La ley de la gravedad nos involucra a todos, pero no podemos tener una opinión sobre esta ley, pues existe fuera de nosotros. Opinamos sobre los transgénicos, la teoría de la evolución o la economía, y olvidamos que son realidades surgidas de la ciencia, incluso tenemos posiciones irreconciliables.

“Opino que no hay que salir de la dolarización”, y argumento las consecuencias con más o menos bases. Indudablemente se opina desde una posición, casi siempre política, ideológica, religiosa y poco científica. La ciencia maneja verdades objetivas. La opinión, en cuanto surge de una idea sobre la verdad, normalmente es imprecisa, por ser subjetiva. La diferencia entre opinión y conocimiento científico es que quien opina considera que puede ser de otro modo a lo que el científico sabe que no puede ser de otro modo. Desde esta perspectiva podríamos decir que la opinión piensa mal, no piensa, trasmite necesidades y se aleja de la realidad.

Pensar científicamente nos incita a tener opinión sobre lo investigado. No deberíamos opinar de lo que no sabemos. Tenemos derecho a opinar, pero esto tendrá validez si se fundamenta en los datos que arroja la ciencia. La opinión por sí sola no puede ser la que comande el destino de un pueblo, sería devastador. La opinión no es mala, solo que no es ciencia.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Algunos países que han sido ejemplo de desarrollo científico enfrentan reclamos sobre la situación penosa de la ciencia y la investigación. Ocurre en Estados Unidos, Argentina, México y ciertos países europeos. La problemática se da por cambios de gobiernos progresistas hacia los tradicionalistas, con lo cual se producen retrocesos, reducción de los financiamientos, restricción para líneas de investigación, malos sueldos, etc.

La ciencia no escapa a la influencia política. La idea de que la ciencia es neutra resulta conveniente para las crisis y las reformas sociales, ya que, al apelar a su neutralidad, no interesa poner en evidencia verdades o sacar a la luz temas conflictivos. Se esconde a la ciencia para reemplazarla con opiniones, cargadas incluso con argumentos descabellados, aunque socialmente aceptados.

Los políticos desacreditan a la ciencia y a los datos científicos en miras a utilizar la opinión como prioridad en la toma de decisiones, evadiendo lo ya comprobado por la ciencia. Un ejemplo lo aclara: un pesticida daña el material genético de los expuestos por aspersiones -demostrado con estudios científicos-, evidencia cuestionada por opiniones políticas, que lo niegan.

A la posición política tradicionalista no le interesa usar datos y cifras extraídos de investigaciones, por lo que da valor a la opinión de ‘expertos’ y no a la de científicos, por tanto se confunde a las sociedades, se degrada a la ciencia y a la academia. A la posición tradicionalista no le conviene tener ni ciencia ni científicos que hagan investigaciones de denuncia y que descubran verdades. Tampoco le interesa la educación masiva, pues esta revela realidades y promociona derechos.

La información es un derecho. La información científica un deber ser. Pero en el país no se discuten programas o planes científicamente construidos, sino posiciones y opiniones. Se debate sobre dos ideologías, pero cuenta más la opinión que la rigurosidad de la ciencia. No se investiga, se opina.

Estamos frente a dos corrientes de desarrollo de la ciencia: la tradicional y retardataria, versus la ciencia de denuncia y adelanto; dependencia o independencia del conocimiento nacional y debemos definirnos por una de ellas. Siguiendo al científico Carl Sagan: “Si todas las ideas tienen igual validez, estamos perdidos, porque entonces, ninguna idea tiene validez”, por tanto, la necesaria definición vendrá de la verdad surgida del análisis científico fáctico, del económico y social. Es más inteligente creer si existen evidencias, y la historia reciente las tiene.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Preocupa a la comunidad de investigadores cuál será la real posición que el futuro gobierno tenga con respecto a la función de la investigación y de la ciencia (I&C) de Ecuador. Es sabido que I&C van de la mano y ambas determinan el desarrollo de un país. Al respecto, las propuestas de los dos candidatos son diametralmente opuestas.

La historia del desarrollo de I&C es infausta. Según el ranquin de países, Ecuador está en la posición 95, de entre 239 países evaluados (de 1996 a 2015). El primer país en el ranquin es USA, con 9,3 millones de publicaciones, mientras Ecuador tiene 7.942. El impacto de las publicaciones, medido por el número de veces que los trabajos científicos son citados en otras publicaciones, para USA es de 1.783, para Ecuador 111. Las cifras muestran dos realidades distintas en el Ecuador, antes y después del 2006. Mientras en ese año tuvimos el puesto 95, con 313 publicaciones científicas, en el 2015 registramos 1.418 publicaciones y pasamos al puesto 80 del ranquin. Esto significa que en producción científica subimos un 453%.

Entre los factores determinantes para este cambio está el aumento del PIB del 0,12 en 2006, al 0,41 en 2016; la ley de universidades y últimamente el Código Ingenios, que exige destinar el 6% del presupuesto a la investigación universitaria; el contrato de profesores-investigadores con títulos de cuarto nivel, la acreditación de universidades, el papel rector de la Senescyt, apoyo a la innovación y el banco de ideas, el programa de becas y retornos, con el consecuente crecimiento de la masa crítica de investigadores y la presión de estos por mejorar el estándar de investigación nacional.

En las próximas elecciones, y según el ganador, se definirán las políticas públicas e inevitablemente las de investigación. Tendrá que definirse si la investigación es un gasto inútil o una inversión para el desarrollo; precisar si aumentar talento humano es adecuado para un país o es un gasto improductivo; si queremos investigadores o repetidores de conocimientos, universidades de vanguardia científica o de finanzas privadas con pobre academia.

Como profesor universitario e investigador defiendo los exámenes de ingreso a las universidades y los de habilitación profesional; apunto a la educación gratuita de calidad, a los investigadores y a las investigaciones como mecanismos de avance del país. Como muchos ciudadanos, estoy agotado, de la campaña de ataque y descrédito, sin propuestas. Preservo la discusión con datos veraces y científicos, que respondan la pregunta: ¿La investigación dónde quedará?

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Varias instituciones internacionales como las Naciones Unidas y nacionales como gremios profesionales de abogados, médicos y asociaciones de mujeres, han pedido que se revean algunas posiciones y leyes que atentan contra los derechos de las mujeres. Hay que reconocer los progresos en la sociedad ecuatoriana, incluso por el dictamen de leyes, pero hay temas pendientes y los hay, entre otras cosas, porque existen leyes contradictorias y persecutorias. Aún no se resuelven eficientemente asuntos como: violencia de género, desigualdad salarial, acceso libre a los anticonceptivos, incluida la píldora del día después; despenalización del aborto, diagnóstico prenatal, interrupción terapéutica del embarazo, educación sexual científicamente llevada, educación y acciones para la prevención de violaciones.

Nos preguntamos sobre la eficiencia del Plan Familia, que planteó una visión diferente al del antes, Enipla. Nos llama la atención que el Ecuador tenga graves problemas al parecer sin mucho cambio pese a las acciones que se han planificado y ejecutado. Las cifras accesibles muestran 74 mil embarazos de adolescentes, es decir, 2,6% más que en años anteriores; aún hay 20 mil abortos, aún la mortalidad materna por aborto en condiciones deplorables ronda el 0,05%, aún existen 4 mil embarazos de adolescentes (menores de 14 años, léase por violación); aún existen 14 violaciones a mujeres diariamente, aún nace un 2,5% de niños con malformaciones, aún el 70% de madres adolescentes está en la pobreza y más cifras que reflejan violencia contra los derechos de las mujeres.

No se ha escuchado a candidatos o candidatas, ni en la primera ni en la segunda vuelta, hablar de derechos sexuales y reproductivos o de otras problemáticas derivadas de las cifras expuestas. No se ha visto a periodistas preguntar sobre esto. No se encuentra propuesta alguna por parte de asambleístas de mayoría o minoría, que tope las temáticas o pretendan acoger los pedidos de la ONU.

En derechos sexuales y reproductivos hay muchos pendientes. Nadie quiere hablar sobre tales temas. Las militantes sociales y feministas en el poder han callado y la población, en general, también. Parecería ganar la visión moralista y religiosa de la familia tradicional, de la abstinencia, o del no a los anticonceptivos en colegios y de alejamiento de la moderna realidad de la sexualidad humana. Si no enfrentamos abierta y claramente estos asuntos, no habrá acciones valederas, solo retóricas tradicionalistas y antiguas. Quizá en el nuevo Gobierno se reivindiquen los derechos sexuales y reproductivos, hoy adormecidos.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Durante la II Jornada Científica sobre Enfermedades Raras (ER), llevada a cabo en la UTE y por el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento, 4 instituciones que hacen Genética participaron en diálogos, con la finalidad de encontrar el mejor camino para atender y solucionar los grandes problemas que aquejan a los pacientes con ER, a sus familias y a la sociedad entera. Con el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE, el Servicio de Genética del Hospital Carlos Andrade Marín, el Servicio de Genética del Hospital de las Fuerzas Armadas, el Centro de Genética de la Universidad Central del Ecuador y la Dirección Nacional de Centros Especializados del Ministerio de Salud, abordamos temas sobre políticas y necesidades alrededor de estas enfermedades, que en realidad no son tan raras, pues están presentes en Ecuador y demandan mejores alternativas.

En términos generales existen consensos. Los participantes estamos de acuerdo en que se debe optimizar esfuerzos en el diagnóstico. Al resultar muy caro para países como el nuestro, las instituciones deberían especializarse en grupos de enfermedades, para así cubrir un mayor número de casos. Recuérdese que existen unas 10 mil ER. También se abordó el tema de integración y coparticipación de las bases de datos de instituciones que evalúan a pacientes con ER, esto con el fin de contar con datos reales sobre los padecimientos más frecuentes y poder diseñar programas de atención y prevención. Se dialogó además sobre la necesidad de ampliar el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas, y de lo imperioso de implantar el diagnóstico prenatal para detección de enfermedades raras y catastróficas, lo cual llevó a plantear acerca de la pertinencia de extender las causales de interrupción terapéutica del embarazo en Ecuador. No puede haber una adecuada política de salud pública de prevención de ER, si no existe la opción de interrupción terapéutica del embarazo.

El órgano rector de los planes de salud es el Ministerio de Salud Pública, por tanto el diseño de políticas públicas para diagnóstico, tratamiento, prevención, apoyo, debe provenir de este organismo, pero aún hay vacíos y lentitud. No se ha concretado el Programa Nacional de Genética, que sería eficiente si se potencia a los centros que ya cuentan con estructura tecnológica para enfrentar las ER. No es necesario repetir equipamientos y gastos; lo funcional sería tener una red de centros de atención genética. Mucho por hacer en el campo de las ER, y mucho por entenderlas. Debemos investigar sus causas para lograr enfrentarlas con eficiencia.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

El 23 de febrero se celebró el Día Internacional de las Enfermedades Raras (ER), que afectan a 5 o 7 de cada 10.000 personas, lo cual corresponde, según la Organización Mundial de la Salud a un 7% de población afectada. Unas 7.000 enfermedades de este tipo tienen desarrollo precoz, con afectación al organismo físico, a las habilidades mentales y sensoriales o al comportamiento. Las ER explican el 35% de muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre 5 y 15 años.

Algunas de las ER que más llaman la atención debido a su baja presencia en el mundo son estudiadas en el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE; por ejemplo, una anomalía del cromosoma 4, que desde 1969 se ha presentado solo en 40 casos, y una alteración del cromosoma 2, con tan solo 30 casos en el mundo. También hemos analizado otras enfermedades, como el envejecimiento prematuro o progeria, la neurofibromatosis conocida como elefantiasis, la hipertricosis o aumento generalizado de vellos en el cuerpo y que creó el mito del hombre lobo; las líneas de Blaschko, que son vetas oscuras y claras alternadas en el cuerpo; casos de hermafroditismo verdadero, es decir, la coexistencia en el mismo individuo de órganos sexuales masculino y femenino; la automutilación o enfermedad de Lesch Nihan, que provoca en los pacientes comerse sus labios o dedos.

Existen otras enfermedades mucho más raras; así: la intolerancia al agua, alergia al semen, insensibilidad al dolor; la micropsia o síndrome de Alicia en el país de la maravillas, por la que el paciente ve los objetos más grandes o más pequeños; la fibrodisplasia osificante progresiva, que convierte en huesos a los tejidos blandos; la piel azul o argiria, llamada vulgarmente enfermedad de los pitufos. Se podría, asimismo, describir numerosas enfermedades raras que afectan a unos 250 millones de personas en el mundo, y cuyas causas son desconocidas, aunque en su gran mayoría se debe a mutaciones de genes. Lo complejo del asunto se refiere a los limitados tratamientos específicos. Casi ninguna farmacéutica las considera de interés comercial y hay escasos programas de atención especializada, por lo que se las cataloga como ‘enfermedades huérfanas’.

Ecuador tiene una ley de protección y atención a las enfermedades raras y huérfanas, pero los costos de tratamiento son altos. Por tanto, debemos hacer mayores esfuerzos para entenderlas, conocer su origen, investigarlas, buscar solucionarlas o tratarlas. De ahí que a los genetistas nos espera una ardua tarea.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Dada la enorme cantidad de especies en peligro de extinción, así como el mejor conocimiento que tenemos sobre la función de los genes en este fenómeno, se vuelve indispensable centralizar los datos de las especies en el mundo.

Se calcula que existen unos 30 millones de especies en el planeta, de las cuales al menos un millón están en peligro de desaparecer y un 33% corren riesgo de reducirse sustancialmente hasta el año 2020. Un importante estudio analiza datos de 187 países, en donde la actividad humana y comercial incide en la extinción de unas 6.803 especies de animales y muestra cómo los cambios del hábitat coadyuvan a esa extinción.

Los países con mayor consumo, industrias, carreteras, viviendas, construcciones y pesca ponen en mayor riesgo a las especies. Al ritmo que van, se calcula que desaparecerían 24% de especies de mamíferos y 12% de aves; es decir se perdería su material genético de manera permanente. Un 85% de rinocerontes han desaparecido, algo igual ocurre con linces, elefantes de colmillos de marfil, galápagos gigantes, cóndores andinos, etc.

La propuesta del banco mundial de ADN es recolectar material genético de todas las especies amenazadas, estén libres o en zoológicos, y almacenarlo en congelación (-80 a -270 grados Celsius). Aunque los centros científicos que comandan este banco de genes y de células de las especies están en Estados Unidos, Australia e Inglaterra, otros 22 países se han integrado en un moderno proyecto llamado Arca de Noé Genética, que ha reunido ya 48.000 muestras de 5.500 especies.

Jamás en la historia de la humanidad se ha dado un aceleramiento en la desaparición de las especies y posiblemente las próximas generaciones no las conozcan. Por eso se justifica un banco para tener un registro histórico de células y ADN, con posibilidad de ser manipulado para regenerar especies extintas.

Esto conlleva una discusión ética trascendente, pues al desaparecer una especie debido a diversas problemáticas, esta pierde su nicho ecológico y posiblemente, al reemplazarla por otra y ponerla de nuevo en la naturaleza, traerá problemas aún no conocidos de competitividad, adaptación, eficiencia, desplazamiento. Cuestiones que deberán ser manejadas por las nuevas generaciones.

El Ecuador, al ser un país megadiverso, alberga miles de especies propias y únicas. Por esencia somos un banco natural de recursos y deberíamos contar con un esfuerzo nacional, en términos de política de Estado, para almacenar sus células y ADN con la finalidad de preservar, de manera soberana, la rica fauna y flora.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

En 2012 los investigadores Martin Jinek, Inés Fonfara, Krzysztof Chylinski, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier describieron una técnica que utilizaba las propiedades de corte y reedición del ADN en bacterias, y que podía ser utilizada para cambiar los genes humanos o de cualquier especie. Esta técnica, conocida como ‘edición de genes’ y científicamente como CRISPR/Cas9, por su origen, está de moda.

El impacto de la edición de genes ha evolucionado muchos aspectos de la manipulación genética, con lo cual se logran cambios en la manera de enfrentar las 10.000 enfermedades genéticas y la forma misma de apreciar la genética en todas las especies. En la actualidad se cuenta con esta técnica que permite cambiar los genes, cortando, añadiendo o duplicando el material genético a capricho. La terapia genética se presenta más cercana, al poder reemplazar un gen malo por uno bueno. Y la transgénesis cambia de perspectiva, pues no se requerirá de organismos extraños para extraer ADN con características nuevas y útiles. Tan solo habrá que editar lo existente. Cobra valor así la alteración de material genético para combatir enfermedades infecciosas y plagas. Además, la edición genética coadyuva a proyectar nuevos fármacos y más, con ADN previamente diseñados.

En 2014 se aplicó por primera vez la edición genética para curar una enfermedad. Después se aprobó su aplicación sobre embriones humanos con fines terapéuticos y hoy se plantea utilizarla en ensayos clínicos contra el cáncer, y ya ha tenido éxito en leucemias. Esta extraordinaria herramienta está en discusión dentro del ámbito ético, ya que conlleva preocupaciones sobre su uso indiscriminado con fines no necesariamente pacíficos o de bienestar social. Se plantea controlarla en el mundo o que existan prohibiciones para realizarla en diversos países, pero más allá de sus beneficios, hay riñas con relación a quién se quedará con la patente.

Se acaba de premiar a los descubridores de la técnica, pero continúa la disputa de poderes. Uno de los científicos que trabajó en la técnica, denunció que su institución, el Instituto Broad, mintió sobre el hallazgo, y esto lo aseveró en un correo enviado a la Universidad de California, que pugna por la propiedad. Los gastos en abogados ascienden a $ 10 millones.

Sea cual sea el final de los juicios, lo que inquieta al mundo científico es que la técnica de edición genética es de por sí una herramienta potente para lograr beneficios a la humanidad, y por tanto debería ser de uso amplio, gratuito, equitativo y justo.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

La Organización Mundial de la Salud designó el 4 de febrero Día Mundial del Cáncer (Ca). El cáncer tendrá un incremento abrumador en la próxima década, llegando a 25 millones de casos nuevos hasta 2025. Un verdadero problema de salud pública.

Todos los cánceres tienen como base para su desarrollo la alteración de los genes. Los genes determinan el origen, la progresión y diseminación del Ca. Se calcula que de los 23.000 genes existentes solo el 1% estaría implicado en el Ca. Todas las personas cuentan con genes de Ca que funcionan normalmente y cumplen un papel importante en la vida de células y tejidos. Cuando estos genes mutan, las células y tejidos de cualquier órgano se descontrolan y se produce un Ca.

Existen al menos 200 tipos de cánceres en que un número variable de genes están involucrados en su complejidad. Por ejemplo, en el Ca de estómago participan 50 genes, en el de pulmón, 140; el de mama, 33; o próstata, 40. Lo que significa que varios factores coadyuvan e interactúan en el desarrollo de Ca, por eso lo complejo de entenderlo a profundidad.

Sabemos mucho del Ca, pero no suficiente para solucionarlo en su totalidad. Entendemos los factores de riesgo (edad, dieta inadecuada, consumo de tabaco, exposición a químicos, sustancias industriales), e incluso sabemos que cada grupo poblacional y cada etnia en diferentes localizaciones geográficas tienen un tipo u otro de cáncer, así como su mayor o menor agresividad, y todo esto está en los genes, al igual que la respuesta a los tratamientos. Desde el punto de vista genético, hemos mejorado los diagnósticos basados en evaluar genes, hemos creado nuevos fármacos para bloquear genes o sus derivados (proteínas) y se está implementando la edición genética como una nueva herramienta para curarlo. Se ha tenido ya éxito en voluntarios con leucemias y se espera que el beneficio de esta técnica llamada CRISPR/Cas9 sea aplicable para reescribir los genes mutados.

En el Centro de Investigación en Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial, estamos estudiando el comportamiento de los genes de los cánceres más frecuentes en mujeres y hombres, para lo cual partimos de evaluar por bioinformática, qué genes son prioritarios investigar, qué papel cumplen y cuáles son las mutaciones que se presentan en la población ecuatoriana. Aspiramos a tener un mapa de mutaciones genéticas del Ca y entenderlo mejor, que este conocimiento redunde en las personas afectadas con esta patología.

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Dentro de los desafíos más controversiales está el lograr vida artificial o sintética. Hacerlo nos conduce, como humanidad, a un cuestionamiento profundo de realidades a las que nos enfrentamos a diario: la eficiencia de la evolución, lo trascendente de la vida, la función del misticismo y la religiosidad.

Crear vida nos pone en una encrucijada interesante sobre la vida misma. ¿Fue creada o surge por la organización de la materia? La respuesta podría estar en los experimentos que se han realizado desde hace unos 5 años, para obtener vida de forma sintética.

Una vez desarrolladas las técnicas de secuenciación de genes se propuso diseñar una bacteria artificial y se la consiguió en 2010. Luego, en 2016 se determinaron los genes mínimos que un organismo necesita para vivir y se concluyó que eran 473 genes, con los cuales se hizo una bacteria artificial con capacidad de dividirse autónomamente.

El nuevo paso ha sido la creación de una bacteria artificial que no solo cuenta con las tradicionales letras del ADN, que son A-G-C-T (Adenina, Guanina, Citosina, Timina), sino que se logró insertar, en el nuevo ADN, dos moléculas nuevas, llamadas X y Y, y transformar el ADN de 4 letras en uno de 6 letras, lo que determina la construcción artificial de un ADN al capricho humano, es decir, un código genético ampliado.

Este increíble logro se fundamenta en la técnica de edición genética, llamada CRISPR/Cas9, de moda hace un par de años, siendo incluso galardonada con el Nobel. Con esta herramienta de ‘borrado y escrito’ de secuencias de ADN es posible construir cualquier tipo de ADN con funciones nuevas. Justamente esto lo acaban de hacer en el Instituto de Investigación Scripps, en California, con la bacteria Echerichia coli. Los científicos que lograron modificar el ADN, apuntan a crear organismos con propiedades y rasgos no naturales y que no se hallan en ninguna parte de la naturaleza. Las bacterias pasan a ser una forma estable de vida semisintética y sustentan las bases para el objetivo central de la biología sintética: crear nuevas formas de vida y funciones.

Con el nuevo ADN extendido, el siguiente paso es controlar la producción de nuevas sustancias, como fármacos o materiales, o cualquier proteína útil y producida al capricho. El logro es tan trascendente e inquietante éticamente, que se podrá crear vida que jamás ha existido en la naturaleza, con nuevo código genético, y al estar fuera de la naturaleza, al parecer no se regiría, por ejemplo, a leyes evolutivas conocidas. ¡Fascinante! ¿Y Ecuador donde esté en todo esto?