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Investigación y diversidad genética: ¿una utopía? (1)

Por: Dr. César Paz y Miño
Científico e Investigador de la UDLA

Dentro de la Semana de la Biodiversidad, el Ministerio del Ambiente organizó la mesa redonda: ‘La biodiversidad ecuatoriana y la utilización de sus recursos genéticos: ¿Una utopía?’; evento que no pudo realizarse por disposiciones en relación con los actos públicos luego de los sismos.

El tema de la “utopía” me atrajo desde el inicio. Este término, según la Academia de la Lengua, se refiere tanto a un plan, proyecto, doctrina o sistema deseable que parece de muy difícil realización, como a la representación imaginativa de una sociedad futura con características favorecedoras para el bien humano. Tal definición me llevó a determinar que las acciones hacia proteger nuestra biodiversidad se enmarcarían en mucho, dentro de lo utópico.

Lamentablemente no se dio la posibilidad de dialogar sobre la problemática real de los investigadores. Es decir, por un lado, sobre la necesidad de estudiar la biodiversidad ecuatoriana y por otro, sobre enfrentar una ley mal entendida y mal encaminada; temas sobre los cuales trataría mi exposición. El grupo de trabajo que lidero, lo conformamos ecuatorianos que trabajamos con muestras ecuatorianas, para obtener resultados que sean útiles al país y al conocimiento internacional. Esto significa que, como ciudadanos comunes, tenemos la obligación y el derecho de investigar la realidad del país, y si eso contribuye a la solución de problemas sociales, deberíamos encontrar el apoyo directo del Estado.

La protección de la biodiversidad se fundamenta en dos tratados internacionales: el de Nagoya y el de Naciones Unidas. Estos tratados indican que existen países y corporaciones con economías poderosas para las cuales la biodiversidad es un negocio multimillonario. Frente a ello, se diseñó un acuerdo que protege el acceso a recursos, cuida la legalidad de este acceso, e incentiva la utilidad eficiente y equitativa de los recursos.

Si alguna empresa o institución desea tener acceso a los conocimientos ancestrales de las comunidades del Ecuador, debe respetar un conjunto de principios: Consentimiento informado previo de las comunidades; existencia de términos mutuamente acordados; permiso, mediante la información adecuada, del uso pero no de la apropiación; y, acceso a beneficios a través de los términos acordados.

Pero es aquí donde inicia la problemática. Como ecuatoriano me interesa al máximo proteger la biodiversidad nacional; como investigador, me interesa descubrirla, informar y publicar antes de que otros lo hagan, sobre todo por el biopirateo. De esto se tratará en el siguiente artículo.

Desafíos de la genética médica

Por: Dr. César Pazy Miño
Científico e Inevstigador de la UDLA

El avance de la genética aplicada a la medicina es vertiginoso y se fundamenta en el desarrollo de la tecnología y en la comprensión de los mecanismos moleculares de la célula y el organismo. Conocer el genoma completo de las personas y poder analizarlo rápidamente (8 días) en un laboratorio de diagnóstico, hace posible desentrañar nuevas enfermedades genéticas.

Las técnicas tradicionales que solo detectaban cromosomas y luego fragmentos de genes han sido reemplazadas por análisis sofisticados de grupos de genes para una misma enfermedad o genomas completos para evidenciar nuevas y raras mutaciones de los genes. Así, se conocía que una sordera era producida por un gen, ahora se sabe que hay hasta 52 genes involucrados en su instauración. Hoy, a un paciente, se le realiza una prueba del total de genes. Adicionalmente estos genes tienen acumulación en grupos étnicos diversos. También los problemas malformativos complejos hoy se aclaran con estudio de biochips de ADN.

A la Genética Médica le es imperativo entender el papel de estructuras moleculares externas al ADN que influyen en la expresión de los genes. El ambiente determina cambios en la manera de expresión de los genes, lo que significa que dos personas con la misma estructura genética podrían tener manifestaciones diferentes; por ejemplo, una hará cáncer o diabetes y la otra no. Esto se llama epigenética. Actualmente existe un proyecto mundial con la meta de entender el papel de los determinantes epigenéticos en 100 tipos celulares y tejidos humanos diferentes, lo cual ayudaría para tratamientos más precisos.

Tal posibilidad pone a la genética en la necesidad de diseñar tratamientos personalizados, es decir, basándose en la información genética de cada individuo, proponer un tratamiento específico escogiendo el mejor fármaco y la adecuada estrategia terapéutica para esa persona. Los logros en cáncer han sido impresionantes. Se han descubierto caminos bioquímicos que han sido bloqueados con nuevos fármacos que han logrado éxitos increíbles, con sobrevidas o curaciones de tipos de cáncer.

Han revolucionado y se desarrollarán aún más las técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal, es decir la detección de enfermedades fetales en el suero de la madre, o el diagnóstico de problemas en embriones obtenidos por fertilización in vitro, con lo cual se generaliza la prevención de nacimientos con problemas genéticos graves, ganando terreno la eugenesia. En nuestro país queda mucho por hacer en estos campos; esos son los desafíos.