La CAF entregará 150 mil dólares no reembolsables para fortalecer la educación superior
La Secretaría de Educación Superior, Ciencia, Tecnología e Innovación (SENESCYT) firmó el convenio de cooperación técnica no reembolsable con la Corporación Andina de Fomento (CAF) para la ejecución del proyecto de Fortalecimiento de la Educación Superior en el Ecuador con enfoque en las necesidades académicas, económicas y técnicas de las instituciones. Este convenio contempla la […]
Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias. SINC 28/2/2025 08:00 CEST TANGO2 en células de paciente con trastorno por deficiencia de este […]
Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético. SINC 28/2/2025 08:00 […]
IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías. SINC 28/2/2025 08:00 CEST El equipo de […]
Francesc Palau, médico e investigador experto en enfermedades raras: “España es líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras”
Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Este especialista nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras. Javier Yanes 28/2/2025 09:10 CEST […]
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal 28/2/2025 09:00 CEST Una secuenciación de ADN realizada en […]