Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.
Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha mejorado la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento.
Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es “seguro y condujo a progresos demostrados en los pacientes tratados”, subrayan los autores.
Los 14 participantes en el ensayo nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290
“Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor”, explica Eric Pierce, uno de los autores que trabaja en la Universidad de Harvard y el Hospital Mass General Brigham de Boston, ambos en EE UU.
El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma EDIT-101 gracias a un procedimiento quirúrgico especializado.
Mejor calidad de vida y agudeza visual
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad teniendo en cuenta cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.
El tratamiento experimental fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma EDIT-101 gracias a un procedimiento quirúrgico especializado
“Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces de leer», señala Pierce en un comunicado.
“Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces”, apunta otro de los autores, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad Estatal de Oregón (EE UU).
Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces de leer
Terapia génica para enfermedades incurables
Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta herramienta de edición genética guía a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc) en cualquier célula.
“Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina”, señala Pennesi.
Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina
En este momento los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.
Referencia:
Eric A. Pierce et al.: ‘Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration’. New England Journal of Medicine (2024)t.