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Pruebas genéticas en casa

Por: Dr. César Paz y Miño
Docente-Investigador de la UTE

El advenimiento de la Genómica con la secuenciación masiva de genes (genoma completo) y la posibilidad de que a partir de una sola muestra y de un solo procedimiento de laboratorio se pueda conocer los 23 mil genes que una persona posee, han producido una enorme demanda de exámenes genéticos que pueden realizarse en casa, vía Internet. ¿Esto implica algún riesgo o problema?

Como son pruebas sencillas, en sí mismas no presentan riesgo para el individuo. La extracción del material genético se hace con una muestra de saliva. La problemática radica en que los resultados, al no ser entendidos a cabalidad conforme a los conocimientos profesionales en genética, llegan de manera directa al público y por tanto corren el riesgo de ser malinterpretados. Es como automedicarse. Tiene sus riesgos.

Las pruebas que se ofertan pueden detectar variantes genéticas que “posiblemente” se asocien a predisposición o en el mejor de los casos desarrollo de una enfermedad, resistencia a un fármaco e información de ancestría (parentesco étnico). Es decir, aumenta la complejidad del análisis en casa cuando existen hallazgos inesperados. Al estudiar la ancestría, por ejemplo, puede haber un resultado positivo para desarrollar una enfermedad a los 60 años. Las alternativas deben entonces ser manejadas por médicos especializados en Genética y Genómica.

Frente a un resultado positivo pueden darse malas interpretaciones por parte del comprador on line de la prueba, o lo contrario, que siendo negativa una prueba existan otros factores que determinen el desarrollo de alguna enfermedad. Esto pasa con el gen de predisposición al cáncer de mama (BRCA 1 y 2). Las pruebas deben hacerse por prescripción, dentro de un contexto clínico particular, vigiladas por especialistas que las interpreten y sobre todo que brinden asesoramiento genético y científico adecuado.

Hay tantos datos de variantes genéticas almacenados en el mundo, que su interpretación es aún incompleta. Incluso las “inocentes” pruebas de parentesco étnico pueden llevar a tergiversaciones y convertirse en armas de discriminación.

Las industrias de estas pruebas pretenden extender su negocio: lo que al inicio costaba $ 5 mil ahora se puede conseguir por $ 300, por eso su gran difusión.

Los profesionales médicos y genetistas abogamos porque las pruebas no sean indiscriminadas, sino que se basen en necesidades de salud, sean guiadas y acompañadas de profesionales, guarden la confidencialidad, y tengan una orientación adecuada que preserve la salud psicológica y social de quienes se realizan tales pruebas.

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